Studimi 10 vjeçar është i pari që saktëson rëndësinë parashikuese të testimit të gjenomës për autizmin


Një nga prioritetet kyçe të ndërhyrjeve te fëmijët me Çrregullimin e Spektrit të Autizmit (ÇSA) është të fillosh herët, me disa të dhëna që tregojnë se foshnjat që në moshën 7 muajshe mund të përfitojnë nga terapia. E megjithatë, shumica e fëmijëve nuk diagnostikohen me Çrregullim të Spektrit të Autizmit deri në moshën katër vjeçare ose më shamë. Një studim i ri, i botuar në Dhjetor të vitit 2019 në revistën Nature Communications gjeti se testimi i ADN-së së vëllezërve/motrave të individëve me Çrregullim të Spektrit të Autizmit mund të jetë një parashikues i një diagnoze në të ardhmen, ndonëse simptomat mund të mos jenë shfaqur ende.

Çrregullimet e Spektrit të Autizmit përfshijnë një grup gjendjesh të neurozhvillimit që çojnë në vështirësi të ndryshme në fushën e komunikimit, sjelljes dhe ndërveprimit social. Studimet tregojnë se familjet që kanë një fëmijë me Çrregullim të Spektrit të Autizmit kanë rreth 6,9 deri në 19,5% mundësi që të kenë edhe një fëmijë tjetër me ÇSA si dhe 30 deri ne 40% mundësi që të kenë një fëmijë me zhvillim jo normal.


Faktori gjenetik i lidhur me tiparet e Çrregullimit të Spektrit të Autizmit



Faktorët gjenetikë janë me shumë mundësi arsyeja se pse gjenden një sërë tiparesh të Çrregullimeve të Spektrit të Autizmit në një familje. Nëse do të mund t’i dallojmë këta fëmijë herët, atëherë mund t’i përfshijmë më herët në terapi.

Në këtë studim, studiuesit panë për praninë e çrregullimeve gjenetike, që janë të lidhura me ÇSA, të quajtura numri i variacioneve të kopjuara (NVK) në mbi 288 vëllezër të foshnjave të 253 familjeve. Në moshën 3 vjeçare, 157 vëllezër ishin ose të diagnostikuar me Çrregullim të Spektrit të Autizmit, ose nuk kishin një zhvillim normal. Testimet e ADN-së zbuluan se numri i variacioneve të kopjuara ishin të pranishëm në gjenet që lidhen me Çrregullim të Spektrit të Autizmit në 11 (7%) prej 157 vëllezërve që ishin tashmë të diagnostikuar.

Studimi gjeti se prania e numrit të variacioneve të kopjuara që lidhet me Çrregullimin e Spektrit të Autizmit te një vëlla/motër ka një fuqi të madhe parashikuese për një diagnozë të mundshme në të ardhmen për ÇSA apo zhvillim jo normal. Kjo shënon herën e parë, që shkencëtarët kanë mundur të saktësojnë vlerën parashikuese të NVK-së në përcaktimin e diagnozës.



Identifikimi i hershëm mund të çojë në ndërhyrje të hershme



Këto gjetje i bashkëngjiten një sërë të dhënave shkencore që tregojnë se biomarkerat mund të jenë ndihmues në dallimin e foshnjave që ende nuk kanë shfaqur simptoma por që kanë gjasa për të shfaqur Çrregullim të Spektrit të Autizmit apo zhvillim jo normal.

Në këtë pikë, nuk mund të përcaktojmë plotësisht shkallën e mundshme të rëndesës së simptomave të fëmijës në të ardhmen. Por, ajo që mund të themi është se është e rëndësishme që të vëzhgojmë nga afër zhvillimin e tyre dhe të fillojmë ndërhyrje të hershme terapeutike, për të mbështetur aftësitë e tyre dhe të përcaktojmë edhe dëmtimin e mundshëm funksional që lidhet me Çrregullimet e Spektrit të Autizmit.

Grupi kërkimor vërtetoi gjetje të ngjashme në një grup tjetër prej 2110 familjesh, që kishin një fëmijë me autizëm dhe një fëmijë pa autizëm. Studimet e radhës do të shikojnë përtej numrit të variacioneve të kopjuara dhe të përcaktojnë se si nëpërmjet teknologjive të reja – si sekuencionimi i plotë gjenomik – mund të rrisin shkallën e zbulimit të hershëm gjenetik.

Lexo më shumë:


Si të dallojmë shenjat e Autizmit te foshnjat